PATOLOGÍAS GENÉTICAS

¿QUÉ SON?

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en este caso no será hereditario.

¿CÓMO FUNCIONA?
La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha “mutado”, cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán como deberían. Hay algún aminoácido (perla) que no es correcto y el collar no está bien hecho.

ALGUNAS ENFERMEDADES SON:

  • Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal.
  • Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número 21.
  • Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.

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